论著
BRAF V600E抗体在检测恶性黑色素瘤BRAF V600E基因突变中的应用价值
中华病理学杂志, 2017,46(08) : 548-552. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2017.08.006
摘要
目的

探讨恶性黑色素瘤患者石蜡标本中用免疫组织化学抗BRAF V600E抗体检测BRAF V600E突变的临床应用价值,分析免疫组织化学法检测BRAF V600E的灵敏度和特异度。

方法

应用PCR扩增和直接测序方法检测2008至2016年间40例恶性黑色素瘤患者的50份石蜡包埋组织标本中BRAF第15号外显子突变情况,并应用免疫组织化学法检测BRAF V600E抗体表达情况,比较免疫组织化学与基因检测结果。

结果

BRAF突变分子检测阳性样本36份,其中BRAF V600E突变32份,BRAF V600K突变2份,BRAF K601E和BRAF D594N突变各1份,其余14份均为BRAF野生型。BRAF V600E抗体免疫组织化学检测阳性样本30份,阴性19份,1份因色素过多无法判断免疫组织化学。4份具有BRAF其他类型突变的样本用免疫组织化学方法检测均为阴性。BRAF V600E抗体免疫组织化学检测敏感性为96.8%,特异性为100.0%,免疫组织化学检测与分子检测总符合率为98.0%(48/49)。

结论

在恶性黑色素瘤中使用免疫组织化学法检测BRAF V600E突变蛋白表达情况,其敏感性及特异性均较高,简便、快速、价格相对低廉,可以作为临床上检测恶性黑色素瘤BRAF突变的重要筛查方法。

引用本文: 吕矫洁, 孔蕴毅, 蔡旭, 等.  BRAF V600E抗体在检测恶性黑色素瘤BRAF V600E基因突变中的应用价值 [J]. 中华病理学杂志,2017,46( 08 ): 548-552. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2017.08.006
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BRAF基因是高加索人种恶性黑色素瘤,尤其是非慢性日光损伤型恶性黑色素瘤中突变率最高的基因,突变率高达40%~60%[1,2,3]。其中,绝大部分表现为BRAF V600E突变[4],即第600号密码子缬氨酸突变为谷氨酸(c.1799 T>A)。有研究表明,BRAF V600E突变与恶性黑色素瘤患者不良预后相关[5]。针对BRAF V600E突变的小分子靶向抑制药物Vemurafenib、Dabrafenib在进展期恶性黑色素瘤患者中,可以显著延长无进展生存期及总生存期[6,7],美国食品和药品管理局分别于2011年8月和2013年5月批准这2种药上市,用于治疗具有BRAF V600E突变的进展期恶性黑色素瘤患者。快速、准确地筛选出具有BRAF V600E突变的恶性黑色素瘤患者对于临床治疗的选择至关重要。我们应用BRAF V600E突变的特异性抗体检测50份恶性黑色素瘤石蜡标本中BRAF V600E蛋白表达情况,并与直接测序法检测BRAF突变的结果进行比较,旨在评估免疫组织化学法检测BRAF V600E突变的临床应用价值,使其能够推广应用于常规诊断中。

 
 
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免疫组织化学
原癌基因蛋白质B-raf
黑色素瘤
突变